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CAGLIARI. Svolta storica per la sanità sarda e per il trattamento della Talassemia Major: per la prima volta nell'isola una persona adulta affetta da questa grave forma di anemia è stata sottoposta con successo a terapia genica con cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate. L'intervento, realizzato dall'Arnas Brotzu, ha consentito al paziente di essere dimesso in buone condizioni generali senza più la necessità di ricorrere a trasfusioni di sangue nell'ultimo mese, mostrando un costante incremento dell'emoglobina prodotta dalle cellule ingegnerizzate.
La procedura di editing genomico interviene direttamente sulle cellule staminali del paziente per ripristinare la produzione di emoglobina fetale; una volta reinfuse, le cellule generano globuli rossi in grado di correggere l'anemia. Il percorso clinico si è articolato tra le diverse strutture dei presidi Businco, Microcitemico e San Michele: dopo il prelievo a gennaio e la modifica genetica, le cellule sono state criopreservate prima del trapianto avvenuto a giugno presso il Centro Trapianti di Midollo Osseo (Ctmo).
"La terapia genica rappresenta un passaggio straordinario perché punta a intervenire alla radice del problema, utilizzando le cellule staminali dello stesso paziente", ha sottolineato il professor Giovanni Caocci, direttore della sc Ematologia e Ctmo del Businco. "I dati che stiamo osservando sono incoraggianti: la necessità trasfusionale si è interrotta nell'ultimo mese e vediamo una crescita progressiva dell'emoglobina". Sull'impatto clinico ed eccezionale del risultato si è espresso il Direttore Generale dell'Arnas G. Brotzu, Maurizio Marcias: "Non stiamo parlando soltanto di una procedura altamente innovativa, ma della possibilità di offrire a una persona con talassemia una prospettiva che può cambiare radicalmente la sua vita. Essere riusciti a realizzare in Sardegna un percorso così complesso dimostra il livello di competenza raggiunto dai nostri professionisti".
Soddisfazione anche da parte della dottoressa Susanna Barella, Direttrice della SC Microcitemie e Anemie Rare: "Si attendeva la possibilità di utilizzo della terapia genica da decenni e quindi possiamo considerare storico questo traguardo. Siamo la seconda regione italiana ad aver iniziato da quando vi è stata l'approvazione da parte di AIFA". Il programma di terapia genica dell'azienda ospedaliera cagliaritana prosegue ora a pieno ritmo. Sono già stati selezionati e sottoposti a prelievo altri quattro pazienti (due adulti e due pediatrici) che riceveranno il trapianto nei prossimi mesi, mentre ulteriori tre soggetti effettueranno la raccolta delle cellule tra ottobre e novembre 2026. Gli interventi saranno suddivisi tra il Centro Trapianti di Midollo del Businco per gli adulti e il TMO pediatrico dell'Ospedale Microcitemico.
